En "supermutt" avslöjar hans hemliga identitet

Det bästa sättet att få en hund i allmänhet är att rädda en. Det betyder ofta att man antar en mutt, vars glädjeämnen är för många för att lista. Ändå kommer många mutter också med dimmigt ursprung, som potentiellt döljer rasrelaterade behov, sällor eller hälsorisker i deras DNA.

För fem år sedan skrev jag om två DNA-tester som jag köpte för min räddningsgutt, Otis. Resultaten var intressanta och underhållande, om lite ljus på praktiskt värde. Jag tog dem med ett saltkorn, men jag var glad att få åtminstone lite insikt.

Som jag nämnde vid den tiden var kommersiell hund-DNA-test fortfarande ganska ny under 2012. Jag ville så småningom skriva en uppföljning till det blogginlägget, och sedan kontaktade en Texas-baserad startup, Embark, mig för att granska dess nya testa.

Mitt tidigare inlägg innehöll test som såldes av BioPet Vet och Wisdom Panel, men jag granskar dem inte här igen. BioPet Vet finns inte längre på marknaden, och även om Wisdom Panel har en nyare version, var jag ovillig att betala igen för ett test som kanske bara är något annorlunda än vad Otis redan tog. Och ärligt talat, jag kanske inte har provat Embark ännu om de inte hade skickat mig ett gratis test. Jag tror att det är en bra efterhand - ja, till och med $ 200 - men som jag förklarar nedan beror det på vad du letar efter.

En tuff mutt att knäcka

Otis som valp. (Foto: Russell McLendon)

Låt mig först presentera Otis kort. Vi adopterade honom från skyddsrummet 2010 som en månader gammal "husky mix". Vi såg liten anledning att tvivla på den tiden, eftersom han var en valp och redan hade några antydningar av skrov som en buskig, lockig svans.

Vi bryr oss inte riktigt om den exakta rasens smink. Vår nyfikenhet växte dock när Otis åldrades, eftersom denna påstådda husky förblev ganska liten. Med tanke på hur mycket träning en husky skulle behöva jämfört med många andra raser, beslutade vi att gräva djupare.

Jag kommer inte att tänka på de tidigare resultaten, men räcker med att säga att de inte matchade exakt. Inget test rapporterade något husky arv, och den enda rasen som anges av båda var mops. BioPet Vet listade också Pekingese, beagle och bulldog, medan Wisdom Panel hade ett mer detaljerat släktträd som inkluderade australiska nötkreaturhund, chow chow och corgi.

Sedan, för några månader sedan, kontaktade Embark mig på Twitter för att fråga om jag skulle vara intresserad av att testa deras test på Otis. Jag sa att jag var så de skickade ett gratispaket till mig.

Vad är embarkering?

Otis sänker sina tänder i DNA-testning. (Foto: Russell McLendon)

Embark grundades av två bröder, Ryan och Adam Boyko, som växte upp med räddningshundar. Ryan är datavetare och Adam är professor i biomedicinsk vetenskap vid Cornell University, där han fokuserar på genomisk studie av hundar. De grundade Embark 2015 och lanserade sin första produkt i maj 2016.

"En sak som vi hittade i vår forskning är att många människor ville ha sin hund att delta i studierna, " berättar Adam Boyko till Site. "Eftersom de tyckte att det var coolt och de ville bidra till forskningen, men också för att de ville veta om sin egen personliga hund. När vi gjorde mer och mer, började vi brainstorma och kom på idén att göra banbrytande undersöka DNA-testning för människors hundar, vilket skiljer sig mycket från engångs-DNA-testningen. På så sätt är det mindre och billigare, men mindre omfattande och driver inte vetenskapen alls framåt. "

Embark är en kommersiell produkt, men den uppstod från en vetenskaplig uppdrag: att identifiera genetiska markörer för sjukdomar hos hundar, vilket i slutändan skulle kunna gynna både hund och människors hälsa. Och genom crowd-sourcing-DNA från mutts för att avslöja deras rasmix, kan Embark tillfredsställa sina kunders nyfikenhet samtidigt som man samlar in hälsodata i en massa. Det liknar modellen "rekreationsgenomik" från 23andMe, men för hundar.

"Vi är i det för att göra hundar friskare", säger Boyko, "och ett fint tillägg till det är att vi kan titta på saker som förfäder."

Swab-berättelse

Vad han än är, är Otis en fullblodssofthund. (Foto: Russell McLendon)

När Embark-kittet kom i posten skisserade det en välbekant process: Tappar kindceller - och oundvikligen slöta - från Otis mun, säkra spindeln i en behållare, skicka den för att analyseras. (Satsen innehåller mer detaljerade instruktioner, som du kan se i den här videon.) Till skillnad från tidigare tester fick jag också höra att skapa ett konto online.

Det var några veckor innan resultaten var klara. När de äntligen kom, fick jag inte bara ett enda dokument med sniglemail eller e-post - jag loggade in på mitt Embark-konto och befann mig nedsänkt i färgglad information.

Med det här kontot kan jag kolla tillbaka över tiden eftersom forskning avslöjar nya insikter som är relevanta för Otis. Embark kommer också att meddela mig när nya funktioner och resultat är tillgängliga. Och under tiden finns det en offentlig länk för att dela Otis resultat. Embark erbjuder separata sekretessinställningar för ras-, hälso- och egenskaper, men jag offentliggjorde just Otis 'information. (Tyvärr, kompis!) Du kan se hans hela Embark-profil här.

Ras mellan linjerna

Här är den första rasuppdelningen. Det innehåller viss överlappning med Wisdom Panel, nämligen mops, chow och australiensiska nötkreaturhund. Den högsta andelen går dock till "supermutt", vilket är Embarks sätt att erkänna genetisk oklarhet:

Bortsett från 'supermutt' är topprastresultaten för Otis labb, mops och chow. (Bild: Embark)

"Vissa hundar kommer från andra hundar som själva var blandade raser, " förklarar Embarks webbplats om supermutt-etiketten. "Dessa andra hundar kan ge små bidrag till din hund härkomst, så små att de inte längre är igenkännliga som någon speciell ras."

Som du kan se ovan fanns det tillräckligt med ledtrådar för att identifiera tre möjliga medlemmar av supermuttdelen: bassethund, Boston terrier och coonhound. "När vi tittar tillbaka genom de senaste tre generationerna kan vi se att det inte är en fullföräldrar, " säger Boyko, "men vi ser definitivt markörer från en ras, så vi lägger det där in." De flesta hundar har bara en liten andel supermutt, tillägger han.

Skäller upp släktträdet

Liksom Wisdom Panel kartlade Embark också ett släktträd med mer detalj om Otis supermuttrot. Det är inte hans enda möjliga föräldraskap, men Embark säger "våra algoritmer förutsäger att detta är det mest troliga släktträdet för att förklara Otis 'rasmix."

Ett möjligt släktträd för Otis, med tillstånd av Embark. (Bild: Embark)

Trots de uppenbara skillnaderna har detta släktträd överraskande likheter med det från Wisdom Panel. Inte bara inkluderar båda mops och chow i Otis förfäder, till exempel, men båda har en mopsblandning och en chow-blandning som troliga morföräldrar. Australisk nötkreaturhund förekommer också på båda, om än som en hel morförälder i Wisdom Panel och endast en del av en morföräldrar i Embark.

Det kan bara vara förslagets kraft, men jag kan se antydningar om alla dessa raser i Otis. Han har svansen, överkroppen och aptiten för en mops, atletiken hos en retriever eller en boxare, och kanske till och med lite chows oberoende. Och med tanke på hur han besättar mig runt huset vid måltid eller gångtid tvivlar jag verkligen inte på nötkreaturhunden.

Gräver i DNA

Som Otis kan intyga är det inte lätt att sluta gräva när du har börjat. (Foto: Russell McLendon)

Nycklarna till ett test som Embark är genetiska markörer, som kan avslöja den genetiska grunden för ärftliga drag som sträcker sig från hårfärg till hälsorisker. Forskare använder ett verktyg som kallas en DNA-mikroarray för att hitta genetiska variationer bland individer, inklusive enkel-nukleotidpolymorfismer (SNP, uttalade "snips").

Test av tidig ras förlitade sig på bara 30 eller 40 markörer, vilket gjorde dem meningslösa för många hundar, men de har blivit mer exakta på sistone. Wisdom Panel har nu upp till nästan 2 000 markörer, medan Embark använder mer än 200 000 baserat på sin egen interna forskning. "Såvitt jag vet, använder vi inte någon av samma markörer, " säger Boyko och lägger till att företagens algoritmer också är "helt annorlunda."

Men mängden markörer är inte allt, konstaterar Urs Giger, chef för det kliniska programmet för veterinärgenetik vid University of Pennsylvania. Ett tests noggrannhet är "mycket beroende av hur många hundar de har testat för att upprätta algoritmen för att få rätt svar, " säger han. "Dessutom, när människor säger att de använder 2 000 eller 200 000 SNP, är frågan hur många av dessa SNP: er som verkligen är informativa för att skilja mellan en eller annan ras, sjukdomstecken och så vidare?"

Embark and Wisdom Panel är inte perfekta, men enligt Tufts University professor i klinisk genetik Jerold Bell, höjer deras forskning dem över de flesta amerikanska rivaler. "Jag skulle hålla mig till dessa två företag för deras tillförlitlighet, " säger han, "och deras förmåga att svara på frågor och undersöka ytterligare frågor om deras testresultat."

Sjuk som en hund

Otis bär en skamkotte efter en canceroperation 2016. (Foto: Russell McLendon)

Att utforska arvet hos en mutt som Otis kan vara intressant, men för många veterinärer har hund-DNA-testning en mycket mer värdefull roll att spela.

"Jag tror att djurhälsa är viktigare än att säga ras och förfäder, " säger Giger, vars laboratorium har utfört ärftlig sjukdomstest hos hundar i 25 år. Bell håller med, eftersom att veta att en hund har en viss genetisk markör "kan möjliggöra förebyggande åtgärder som minimerar eller eliminerar förekomsten av sjukdom." Testning för ras och härkomst, å andra sidan, slår honom som "mer en nyhet för ägaren."

Trots hög noggrannhet säger Giger att sjukdomstestning var mycket smalare och dyrare fram till nyligen. "Det är väldigt spännande att få analysera dessa SNP-chipprover och vara tillgängliga på ett ganska billigt sätt för inte bara ett sjukdomstest, utan flera sjukdomstester såväl som rassammansättning och förfäder till samma pris."

Hälsoresultat är en försäljningsplats för Embark, och eftersom mina äldre test inte djupt in i hälsa, var jag fascinerad av att se den delen av Otis 'profil. (Wisdom Panel 2.0 är fortfarande endast ras, men nyare versioner testar för ett litet antal sjukdomsmutationer. För mer än så behöver du företagets veterinär- eller uppfödartest.)

Allt klart, typ av

Liksom resten av hans rapport är hälsoavdelningen fylld med information. Som sammanfattningen nedan klargör, var Otis resultat dock så positiva som möjligt:

En skärmdump av Otis hälsoöversikt från Embark. (Bild: Embark)

Embark testar för närvarande för cirka 160 ärftliga sjukdomar, och Otis testade tydligt över hela linjen. Det är inte ovanligt, förklarar Boyko och konstaterar att hälften av hundarna som de testat hittills har fått detta resultat, och ungefär en tredjedel är bärare för några få sjukdomar.

Även om detta är välkomna nyheter om Otis, är det fortfarande inte avgörande. "Ingen hund och ingen person är genetiskt perfekt, " säger Giger. "Varje hund kan ha några skadliga mutationer som kan leda till att vissa individer har någon sjukdomspresentation." Otis är benägen att cancerformiga tumörceller, varav flera måste tas bort kirurgiskt under de senaste åren. Embark har ännu inte tillräckligt med data för att testa det, men de arbetar med det - och fler ledtrådar från hundar som Otis borde hjälpa.

"Mastcelltumörer är ett aktivt forskningsområde, " säger Boyko. "Vi har samlat hundratals och hundratals fall av mastcelltumörer, också kontroller, och vi hoppas att vi genom hälsaundersökningar på Embark får fler mastcellfall med genetisk information. Och med större provstorlekar tror jag att vi Jag börjar identifiera det. "

"Så se till att fylla i hälsaundersökningen för Otis, " tillägger han. (Det gjorde jag.) "Det var en av de främsta anledningarna till att vi ville bygga Embark, eftersom vi använder det för att identifiera markörer för alla slags saker. Som akademiker finns det verkligen inget bra sätt att få ett forskningsstipendium som kommer att betala för att testa tusentals och tusentals hundar. "

Men som med mänskliga DNA-tester, har hälsoresultat en risk för felaktig tolkning. Att ha en markör för en sjukdom betyder inte nödvändigtvis att en hund blir sjuk, till exempel, och vissa mutationer som sjuker en viss ras "kan faktiskt orsaka en annan presentation i en annan ras, " säger Giger. "De kan orsaka sjukdomar i en ras och inte orsaka sjukdom eller mildare sjukdoms manifestation i en annan." (På så sätt kan en muttras rasmix vara mer än bara en fråga om nyfikenhet.)

För att minska risken för förvirring undviker Embark att ge medicinsk rådgivning, tillhandahåller online-resurser för att sätta resultat i perspektiv och uppmuntrar kunder att konsultera en veterinär. Genetisk rådgivning är en viktig del av genetisk testning, säger Giger, även om både han och Bell noterar att vissa veterinärer kanske inte är välkända för att erbjuda sådan hjälp.

Vem är rädd för den lilla, goda vargen?

Otis överväger att lägga till mer skaldjur till sin diet. (Foto: Russell McLendon)

Otis resultat erbjuder några andra intressanta statistik också, som förutspådd vuxenvikt (49 pund), genetisk ålder (57 mänskliga år) och "wolfiness" (0, 6 procent):

"Wolfiness Score baseras på hundratals markörer i genomet där hundar (eller nästan alla) är desamma, men vargar tenderar att vara annorlunda, " förklarar Embark. "Dessa markörer tros vara relaterade till" domesticering gen svep "där tidiga hundar valdes ut för något drag." De flesta husdjurshundar har nu poäng på varg på 1 procent eller mindre, men vissa "särskilt unika individer" drabbas 5 procent eller högre.

Förutspådd vikt är ett av de få resultaten jag kan fakta-kontrollera, och det är på plats. Det kan vara en lycklig gissning, men Boyko säger att dessa uppskattningar inte är så lösa som du kanske tror.

"Genom att titta på kroppsstorlek och andra faktorer kan vi faktiskt konvertera en hunds kalenderålder till en ålder som motsvarar människan för att se var i livscykeln den hunden är, " säger han. "Och från en genetiker är det så mycket du kan förutsäga från deras DNA, mycket mer än hos människor. Det finns några gener som kodar för kroppsstorlek, så vi tittar på de 18 olika generna och baserat på det kan förutsäga vad hundens storlek ska vara med 80 till 90 procent noggrannhet. Det är mycket högre än hos människor. "

Varför är kroppsstorlek lättare att förutsäga hos hundar? "På grund av hur vi har födda hundar, " förklarar Boyko. "Bara några gener driver den stora majoriteten av denna skillnad, medan det med människor finns många små varianter över genomet."

Trots de många skillnaderna mellan hund och mänskligt DNA, säger Boyko Embarks stora data kan erbjuda bred genetisk insikt som är relevant för båda arterna.

"Du kanske har hundar som har en genetisk markör men aldrig utvecklar den genetiska sjukdomen, så finns det en kompensationsmutation någonstans i deras genom som förhindrar dem från att få den sjukdomen?" han säger. "Det är stort för människors hälsa också eftersom människor kan få några av samma sjukdomar som hundar gör. Bredvid människor har hundar mer kända genetiska sjukdomar än något annat djur - och av de genetiska sjukdomar som hundar har, har nästan alla analoga människor störningar."

Mycket att tugga på

Otis har ett ben att plocka med tanken att hans "vargighet" bara är 0, 6 procent. (Foto: Russell McLendon)

Jag har fortfarande inte täckt all information som Embark avslöjade om Otis. Det finns två avsnitt om förfäder, som exempelvis visar både hans moder- och fadersavstamning. Det finns en lista över mutationer för drag som pälsfärg, ansiktsmarkeringar, noslängd och utgjutning, bland andra. Det finns en färgkodad karta över rasmix av kromosom. Och ett avsnitt av hans profil är också befolkat med bilder av andra hundar "som har en eller flera rasprocent som liknar Otis", med länkar till dessa hunders Embark-profiler.

Så småningom, säger Boyko, kan Embark till och med hjälpa till att återansluta hundar med sina kullkamrater - förutsatt att de alla har Embark-profiler. "Något som en relativ finder är verkligen något du kan göra med genteknik, " säger han. "Det är faktiskt något vi arbetar med, men vi har inte rullat ut det ännu."

Det finns också fler resultat av hälsa och egenskaper i utvecklingen, tillägger han, "liksom andra saker som vi inte kan förutsäga eftersom forskningen inte har gjorts ännu."

Ombordstigning är tänkt att vara ett långsiktigt förhållande, som uppdaterar sina resultat och tjänster över tid ungefär som 23andMe gör för människor. Det kostar 200 $, vilket är mer än Wisdom Panels jämförbara konsumenttester, men det ger också mer detaljer i gengäld.

Oavsett vilket DNA-test du väljer, tar du del i vad Bell ser som den personliga framtiden för hälsovård, både hund och människa. "Förmågan att testa för gener av flera sjukdomar i ett paneltest är mycket viktigt, " säger han, "och eftersom sådana paneltester utvecklas (som med människor) kommer de att bli en viktig del av hundhälsan och medicinsk hantering av hunden ".

Otis är under tiden glädjande glömsk. När jag granskar rapporter om hans genetiska markörer för pälsfärg och troslängd snarkar han högt från soffan.

Det är lite konstigt att veta så mycket om Otis DNA, särskilt eftersom han inte ens vet vad DNA är. Ändå är jag glad över att ha all denna insikt - både för att det så småningom kan gynna hundhälsa i allmänhet, och för att det redan har hjälpt mig att påminna mig om hur lycklig jag är att känna denna konstiga varelse som sover på min soffa.

Relaterade Artiklar